singlenucleotide相关论文
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目的:探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测染色体纯合区域（ROH）的检出率并分析其临床意义。方法:回顾性分析20......
目的:探究基因多态性对工人患噪声性听力损失（NIHL）的影响。方法:于2019年5月，采用病例对照研究，选取2017至2018年浙江省5所工厂噪声作......
Genome-wide Association Study on Susceptibility Genes Associated with Yang-Deficiency Constitution:A
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目的 To investigate the association polymorphism of Q-1、S1、S2、ST+5、T1 and T2 locus allele in ADAM 33 gene betweenchr......
PO233-The combination of Ile225Thr Polymorphism of Fcγ receptor IIB gene and Hypersensitiveness as r
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Objective Aim to provide an effective genetic testing for thalassemia (thal) , we analyzed genotype α and β-globin, as......
Study on the polymorphisms of AGT and ACE gene of essential hypertension patients in the Hefei regio
Objective: To explore the relationship between essential hypertension (EH) and the polymorphism of angiotensinogen (AGT)......
Correlation between variants of LTA4H gene and cerebral ischemia stroke in population of Southern Zh
To study the correlation between variants of LTA4H gene and cerebral ischemic stroke in population of Southern Zhejiang ......
Genetic Variants of Potassium Voltage-gated Channel Subfamily J Member 11 in Gestational Diabetes Me
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Single nucleotide polymorphisms of deoxyribonuclease I and their expression in Chinese systemic lupu
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Association between DPP6 polymorphism and the risk of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chin
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Association of apelin genetic variants with type 2 diabetes and related clinical features in Chinese
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目的初步探讨5个候选基因（APH1B、PRNP、HMGCR、SIRT1、ApoE）的单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的关联性，同时分析BAX和ApoE基因启......
不宁腿综合征（RLS）是一种常见的神经系统疾病，成年人患病率为1%~15%。RLS的病因、发病机制及相关的基因治疗目前尚不完全清楚，研究结果......
目的探讨2型糖尿病患者（T2DM）载脂蛋白E（apoE）E2、E4等位基因与心肌梗死（MI）的相关性，分析apoE基因多态性与血脂代谢指标的关系。方法采用......
目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因G308A单核苷酸多态性与儿童肥胖、代谢紊乱的关系。方法选取2015年1月至2019年12月本院儿科收......
目的探讨锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因Val16Ala多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国知网和万方数据库关于M......
目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性（SNP）的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的......
目的研究维生素D受体（VDR）基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应......
目的 探讨中国山西地区糖调节受损(IGR)汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP) 276G/T与原发性高血压的关系.方法 采用聚合......
目的：探讨DNMT 基因（DNA methyltransferase）单核苷酸多态性（SNP）与弱精子症男性不育的关系。方法本研究检测了中国南方人群中DNMT1（rs21......
目的 探讨GULP1基因多态性与精神分裂症及认知功能的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测86例精......
目的 探讨钙敏感受体(CaSR)基因Rs1801726位点单核苷酸多态性与氟骨症的关系.方法 2012-2013年,在青海省果洛藏族自治州藏族,内蒙......
目的探讨中国北方汉族人群Bcl-2相关抗凋亡蛋白3（BAG3）基因的多态性与克山病患者之间的关系。方法血样来自于2002年在陕西省黄陵县以......
目的探讨白细胞介素23受体（IL-23R）基因单核苷酸多态性（SNP）与中国西北地区汉族人群克山病的相关性。方法选择陕西省黄陵县汉族人群285......
脂联素基因与2型糖尿病等代谢性疾病的发生相关,且受遗传背景和环境因素影响,遗传基因存在多态性,妊娠期糖尿病(GDM)与2型糖尿病在......
目的研究脂联素受体1基因+10225C/G多态位点与2型糖尿病的关系。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测200例2型......
目的 观察有机阴离子转运多肽1B1(OATP1 B1,又称编码基因SLCO1 B1)A388G基因多态性和利福平血药浓度对肝脏毒性的影响.方法 选择20......
目的 探索SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865等位点多态性与中国宁夏回族自治区南部人群肺结核易感性的关系.方法 于2......
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目的 通过构建花生四烯酸12-脂氧合酶(ALOX-12)基因(ALOX-12基因)启动子区域rs3840880位点不同基因型的双荧光素酶表达质粒,分析此......
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目的 分析白细胞介素2(IL-2)基因-330T/G和IL-6基因-174G/C多态性与结核病易感性的关系.方法 在Medline、PubMed、EMBase、Web of ......
目的 了解我国不同鼠疫自然疫源地鼠疫耶尔森菌的单核苷酸多态性(SNP)特征.方法 利用Mummer程序对已知全基因组序列的9株鼠疫菌进......
目的 观察氟中毒患者COLIXA3基因多态性,探讨COLIXA3基因在地方性氟中毒发病机制中的作用.方法 在山西省忻州市,选取51例饮水型氟......
目的 探讨饮茶型氟中毒病区不同民族人群血清甲状旁腺激素(PTH)含量及其基因多态性的种族分布差异.方法 在内蒙古、青海和新疆的饮......
目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4, CTLA-4）基因多态性与青海省汉族人群Graves......
目的探讨过氧化物酶体增殖激活受体γ（PPARγ）基因Rs1801282位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症的关系。方法2012、2013年，采用横断......
目的探讨核苷酸切除修复交叉互补（ERCC）基因单核甘酸多态性（SNP）位点rs11615、rs13181、rs238406、rs6498486、rs17655的多态性与地方......
目的探讨促甲状腺激素受体（TSHR）基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病（GD）和桥本甲状腺炎（HT）的关联性。方法2016年河北省选取沧......
目的 检测胆道畸形患儿HEX基因的单核苷酸多态性(SNPs),探索HEX基因与胆道闭锁(BA)和胆总管囊肿(CBD)发病的相关性.方法 BA患儿117......
目的 寻找尿道下裂遗传易感性的基因,特别是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因的多态性与尿道下裂发病的相关性,探讨FGFR2基因单......
目的:探讨细胞色素P450 2C19(CYP2C19)在维吾尔族、汉族冠心病人群中的基因型及等位基因分布特征,并考察年龄对其基因多态性的影响......
期刊
目的 研究中国北方汉族人群VANGL1基因编码区单核苷酸多态性(SNPs)与神经管发育缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法......
目的探讨细胞色素P450(CYP)2C19基因单核苷酸多态性与冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后长期服用氯吡格雷临床预后的关系。......
目的探讨汉族人群中维生素D基因FokI位点多态性与经典1型糖尿病(以下简称1型糖尿病，T1D)及其临床特征的关系。方法研究对象867例，其......
目的探讨新疆维汉双相障碍患者的冲动攻击行为与谷氨酸受体6基因rs6922753多态性是否有关联。方法采用聚合酶链式反应产物直接测序......
目的探讨血管紧张素转化酶基因I/D(ACE I/D)多态性与白癜风的关系。方法检索PubMed、Cochrane Library、中国学术期刊全文数据库、......
